公示项目1.《MicroRNA调节质疏松BMSCs成骨分化的机制》

一、项目基本情况

科技进步奖应包含项目主要技术内容、授权专利情况、技术经济指标、应用推广及效益情况等内容。 
     主要技术内容： （1）通过转录组生物信息学分析结果筛选出的miR-542-3p可通过调控SFRP1，及其下游ALP, RUNX2和OCN的表达，进一步调控骨质疏松模型BMSCs的成骨分化过程，首次提出了miR-542-3p可成为治疗骨质疏松的重要基因靶点；   （2）通过全基因组测序-生物信息学关联分析-动物模型验证-机制分析联合思路直接筛选出的miR-142-5p通过直接抑制VCAM-1的表达进而抑制了BMSCs的成骨分化过程，为骨质疏松的治疗提供了新的理论依据和途径；
     授权专利情况： 无 
     技术经济指标： 1、截至目前共发表本项目资助SCI收录论文3篇； 2、该项目培植了2项国家自然科学基金项目（项目编号：81660156、81760136）；2项联合专项重点项目（项目编号：2017FE468（-181）、2018）； 2、揭示了miR-542对骨质疏松骨髓间充质干细胞成骨分化的机制； 3、验证了SFRP1为miR-542的靶基因。  
     应用推广情况： 以论著的形式在全球范围内推广。 
     效益情况： 该项目发表SCI收录论文3篇；培养2名玉溪市中青年学科技术带头人；培养了硕士研究生2名；项目组成员2人晋升为中级职称，3人晋升为副高级职称；玉溪市人民医院骨外科2015年被评选为云南省临床重点建设专科。 

公示项目2.《肥厚型心肌病家系致病基因及表型关系研究》

一、项目基本情况

科技进步奖应包含项目主要技术内容、授权专利情况、技术经济指标、应用推广及效益情况等内容。
     主要技术内容： 肥厚型心肌病（HCM）是一组常见的常染色体显性遗传性心脏病，它病因复杂，临床表现多样。HCM具有显著的家族聚集性（约占60%-70%），称家族性肥厚型心肌病（FHCM）。其50%-70%的FHCM患者符合常染色体显性遗传的特点。有研究显示，HCM在成人的患病率为0.02%-0.23%，在儿童的患病率不详，每年的发病率接近每10万人0.3-0.5。我国一项对8080名研究对象的多中心调查显示我国成年人群发病率约为0.08%。HCM是青年人和运动员心脏性猝死的主要原因之一。近年来随着诊治技术的不断进步，使其自然病程和预后发生改变，大部分患者可稳定存活数十年，但年死亡率仍高达1%。因此，早期识别高危患者具有改善预后的重要价值。 自1990年首个致病基因——β肌球蛋白重链基因（MYH7）被发现以来，基因检测逐渐凸显优势，它不同于心脏超声和核磁共振显像，基因检测可在症状出现前进行基因诊断，特异性高，对于不明原因的左室肥厚，基因检测亦成为极其有效的鉴别手段。随着分子遗传学技术的不断发展,医学界对遗传因素在HCM发病中的作用也逐步得到了深刻的认识，具有家族聚集现象的家族性HCM也日益受到重视。家族性HCM患者家系中，基因检测已成为筛查突变基因携带者、提供遗传学咨询和指导生育的有力工具。目前的研究表明，至少有25个基因，超过1500个基因位点的突变与HCM有关。其中β肌球蛋白重链基因（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）及心肌肌钙蛋白基因（TNNI3/TNNT2）是HCM最常见的3个致病基因，由这些基因突变引起的HCM约占3/4。然而携带HCM基因型并不一定预示患者将来一定出现HCM的临床表型，其外显存在差异，其中环境因素、修饰基因等均可影响患者最终是否表现出HCM的临床特征。通过基因检测可以发现一些基因型阳性但临床表型阴性的患者，这不仅可以拓宽HCM的疾病范围，而且对了解该病的发生发展机制，为将来可能的基因治疗、精准医疗提供广泛的分子遗传学基础。 本研究通过对云南省玉溪市一家族性HCM的家系成员进行候选致病基因筛查,并分析基因型和表型之间的关系,旨在进一步丰富全国家族性心肌病致病基因突变谱，同时也为家族性HCM的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础。
     授权专利情况： 无
     技术经济指标： 本研究围绕诊断明确的HCM先证者及其家系成员进行常规十二导联心电图及超声心动图检查过程中发现该家系中的新发HCM患者1例；发现该家系携带GLA基因，因目前较多报道中GLA基因突变与Fabry病相关，该家系是否为Fabry病有待进一步明确；本研究进行基因筛查，发现该家族性HCM家系中致病基因并非常见的MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、 TPM1、 MYL3等基因，可能丰富全国家族性心肌病致病基因突变谱，同时也为家族性HCM的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础。确定家族性疾病先证者的基因突变并进行基因筛查，有助于其他无症状的家系成员早期诊断，进而早期干预，对于基因型正常的家系成员也可避免不必要的筛查和随访，节省了不必要的医疗资源。未来可能对遗传咨询、指导生育等方面将会扮演重要的角色。同时通过开展该研究，带动周边医院警惕和开展肥厚性心肌病，尤其是家族性肥厚性心肌病诊断筛查，提高了医务人员诊疗水平及患者的健康意识；多地参与，具有较好的经济及社会效益。
     应用推广情况： 自1990年首个HCM致病基因——β肌球蛋白重链基因（MYH7）被发现以来，基因检测逐渐凸显优势。它不同于心脏超声和核磁共振显像，基因检测可在症状出现前进行基因诊断，特异性高。对于不明原因的左室肥厚，基因检测亦成为极其有效的鉴别手段。随着分子遗传学技术的不断发展,医学界对遗传因素在HCM发病中的作用也逐步得到了深刻的认识。家族性HCM患者家系中，基因检测亦成为筛查突变基因携带者、提供遗传学咨询和指导生育的有力工具。本研究围绕诊断明确的HCM先证者及其家系成员进行常规十二导联心电图及超声心动图检查过程中发现该家系中的新发HCM患者1例；发现该家系携带GLA基因，因目前较多报道中GLA基因突变与Fabry病相关，该家系是否为Fabry病有待进一步明确；本研究进行基因筛查，发现该家族性HCM家系中致病基因并非常见的MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、 TPM1、 MYL3等基因，可能丰富全国家族性心肌病致病基因突变谱，同时也为家族性HCM的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础。确定家族性疾病先证者的基因突变并进行基因筛查，有助于其他无症状的家系成员早期诊断，进而早期干预，对于基因型正常的家系成员也可避免不必要的筛查和随访，节省了不必要的医疗资源。未来可能对遗传咨询、指导生育等方面将会扮演重要的角色。同时通过开展该研究，带动周边医院警惕和开展肥厚性心肌病，尤其是家族性肥厚性心肌病诊断筛查，提高了医务人员诊疗水平及患者的健康意识；多地参与，具有较好的经济及社会效益。
     效益情况： 本研究围绕诊断明确的HCM先证者及其家系成员进行常规十二导联心电图及超声心动图检查过程中发现该家系中的新发HCM患者1例；发现该家系携带GLA基因，因目前较多报道中GLA基因突变与Fabry病相关，该家系是否为Fabry病有待进一步明确；本研究进行基因筛查，发现该家族性HCM家系中致病基因并非常见的MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、 TPM1、 MYL3等基因，可能丰富全国家族性心肌病致病基因突变谱，同时也为家族性HCM的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础。确定家族性疾病先证者的基因突变并进行基因筛查，有助于其他无症状的家系成员早期诊断，进而早期干预，对于基因型正常的家系成员也可避免不必要的筛查和随访，节省了不必要的医疗资源。未来可能对遗传咨询、指导生育等方面将会扮演重要的角色。同时通过开展该研究，带动周边医院警惕和开展肥厚性心肌病，尤其是家族性肥厚性心肌病诊断筛查，提高了医务人员诊疗水平及患者的健康意识；多地参与，具有较好的经济及社会效益。

公示项目3.《基于优质护理服务的护理人力资源配置模式研究》

一、项目基本情况

科技进步奖应包含项目主要技术内容、授权专利情况、技术经济指标、应用推广及效益情况等内容。

主要技术内容：   《基于优质护理服务的护理人力资源配置模式研究》将研究重点聚焦在基于优质护理服务和新医改控制成本压力下的全面系统提升护理人力资源配置效率上。在互补增值原理、动态适应原理和激励理论的指导下，结合《三级综合医院评审标准和实施细则（2011年版）》、《优质护理服务评价细则（2014版）》、《卫生部关于实施医院护士岗位管理的指导意见》等文件要求，以深化护士岗位管理为基点，以垂直绩效分配为杠杆，以护士整体素质提升为支撑，在循证基础上，充分利用医院护理垂直管理优势，在护理人力资源配置方式、配置结构、配置效率上进行大胆创新和探索，从全院护理人力资源共享、护理单元共享、病床资源共享方面进行研究，建立了一套满足优质护理服务、等级医院评审和公立医院改革需求的护理人力资源配置模式，科学合理配置护理人力资源，突破了传统观念中护理人力资源配置仅仅局限于护士数量方面的配置，最主要的是控制了人力资源配置比例的简单攀升。主要研究技术如下： 1.测算出项目医院各级各类护理单元护理人力资源配置比例。 2.测算出项目医院各病房护理人力资源预警的上下限警戒值，并开发医院护士人力资源预警信息管理软件。 3.创新了“一人多岗，一专多能，动态调配，护士兼职，兼岗兼薪”的护理人力资源配置方式。 4.建立了一种“1+N”的组合配置模式。 5.构建了护理全垂直绩效考核分配体系。 6.明确了门诊采血窗口、健康体检中心护理人员配置标准。  
      授权专利情况：   2017年3月，设计开发的医院护士人力资源预警信息管理软件获得中华人民共和国国家版权局计算机软件著作权登记证书（软著登字第1801496号）。
      技术经济指标：   无。
      应用推广情况：   通过总结经验和成果，2013年至2016年共举办继续医学教育项目25项，其中国家级3项，省级7项，市级15项。同时，研究成果也得到了国家卫计委及省内外护理同行的认可和赞誉，自2013年起，多次受邀赴江苏南京、无锡、扬州、苏州、安徽、杭州、海南、深圳、广西、宁夏及云南省内多地进行大会讲学交流及现场指导，将本课题研究经验和成果向全省乃至全国范围推广，应用单位包括海南省昌江县人民医院、宁夏吴忠市人民医院及玉溪市七县二区等共计13家医院。
     效益情况： 本项目研究成果切实提高了护理人力资源的使用效益，以最小的人力投入获得最大的收益，同时，也提高了护士的个人收入，达到激励护士工作积极性的目的。研究成果在多家医院推广运用后护理人力资源配置更趋合理，在提高护理质量和工作效率，控制护理人力成本，提高医院经营管理效益上收效明显。本项目将有限的护理人力资源盘活，为优质护理服务的持续开展和扎实纵深推进提供了有力保障，同时也能为医院护士岗位管理的具体实施提供实践指导作用，收获的社会效益非常显著。