玉溪市产前筛查与诊断暨新生儿疾病筛查专科联盟成功组建

3月28日，玉溪市产前筛查与诊断暨新生儿疾病筛查专科联盟会议召开，玉溪市产前筛查与诊断暨新生儿疾病筛查

专科联盟成功组建。会上，各联盟医院与玉溪市妇幼保健院（云南省产前诊断玉溪分中心、云南省新生儿遗传代谢病筛查玉溪分中心）签订了联盟合作协议，玉溪市卫计委领导为专科联盟医院授牌。此次专科联盟的组建是玉溪市级医疗机构参与医疗联合体建设重要举措，也是贯彻落实玉溪市政府加快推进医疗联合体建设的具体行动。玉溪市开启了产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查新模式，建立出生缺陷便捷、快速的防控联动通道，标志着玉溪市在出生缺陷防控质量上迈向新的起点。

玉溪市卫计委主任鲁志明、副主任史勇、医改办主任杨士伟出席会议，玉溪市人民医院、市中医医院分管领导、医务科长、产科主任，玉溪市儿童医院分管领导、新生儿科主任，市妇幼保健院院长及相关科室人员；各县区卫计局分管局长、县（区）医院院长、妇产科和儿科主任，妇幼保健院院长、妇产科主任；开展助产的民营医院院长，共计70余人参加了会议。

会议由市卫计委史勇副主任主持，市卫计委鲁志明主任讲话并强调，专科联盟必须将云南省产前诊断玉溪分中心和云南省新生儿遗传代谢病筛查玉溪分中心两块金字招牌发扬光大。要充分利用好产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查专科特色优势资源和先进技术，借力发力、携手共进，实现真正意义上的服务联盟、责任联盟、利益联盟、管理联盟。同时，通过“互联网+”产前筛查与产前诊断模式，畅通患者就诊通道、随访管理通道，减轻患者就诊与医药费用负担，真正实现便民、惠民，将缺陷防控工作推向新的里程，推动人口优生计划的顺利实施。会上，玉溪市妇幼保健院院长施家有就两个分中心工作开展情况作介绍。会后，参会人员对两个分中心及基因扩增实验室（PCR）进行了参观。

玉溪市妇幼保健院医学遗传诊断中心，于1992年经玉溪地区卫生局批准成立“玉溪地区细胞遗传中心”；2006年12月，被云南省卫生厅批准成立“云南省产前诊断玉溪分中心”；2011年2月，被云南省卫生厅批准成立“云南省新生儿遗传代谢病筛查玉溪分中心”。是云南省16个州市中唯一的产前诊断分中心，也是全云南省除省中心外唯一同时具有产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查资质的分中心。2017年8月，建立“优生遗传诊断合作实验室”和“基因扩增实验室（PCR）。主要承担全市产前筛查、产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查、遗传咨询和遗传诊断等工作。通过“互联网+”模式，接受来自玉溪外的六州市的产前筛查标本检测和遗传咨询工作。目前，中心紧跟国际医学发展步伐，通过区域合作，开展了无创产前DNA检测、Torch、ABO血型抗体、地中海贫血筛查及诊断等业务，为患者提供了更多的优质服务项目。

1993-2017年，医学遗传诊断中心累计完成7854例外周血染色体检查，发现异常染色体核型328例，为临床提供了准确的诊断依据。经鉴定，其中有21例属世界首报并被收录进《中国人类染色体异常核型数据库》。此外，中心掌握的染色体G显带技术在国内处于领先水平，在业内享有一定的盛誉。2008-2017年，医学遗传诊断中心累计为全市110242位孕妇提供了产前筛查，通过对3853例筛查为高风险的孕妇进行羊水穿刺胎儿染色体诊断，确诊了164例胎儿染色体异常；为玉溪市141338名新生儿进行了新生儿遗传代谢性疾病筛查，共确诊苯丙酮尿症（PKU）8例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)2例、先天性甲状腺功能减低症(CH)20 例、G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）406例。异常胎儿和患病婴儿被及时筛查出来，得到有效预防和治疗，为全市的出生缺陷防控工作作出了积极的贡献。